RESUMO
OBJETIVO: Relatar associação infreqüente de patologia que cause aumento considerável de produção de bilirrubina e outra diminuição importante na sua excreção. DESCRIÇÃO: Mãe tercigesta, Rh negativo. Na primeira gestação, gerou recém-nascido normal, de termo, não tendo recebido imunoglobulina humana anti-RhD. A segunda gestação complicou-se por isoimunização Rh, dando à luz neonato de termo, o qual necessitou três exsanguinotransfusões e faleceu com 8 dias de vida. Na gestação atual, conseguiu dar à luz a termo recém-nascido tipo ORh positivo, Coombs direto positivo, bilirrubina de cordão 6,5 mg/dl e hematócrito 44 por cento. Com 5 horas de vida, estava ictérico, tendo sido iniciados fenobarbital (por 3 dias) e fototerapia intensiva. A hiperbilirrubinemia foi logo controlada, porém ascendia rapidamente sempre que a fototerapia era suspensa. No 10° dia de vida, a criança foi transfundida por anemia importante. Em vista da persistência da icterícia, no 13° dia de vida pensou-se em associação com síndrome de Gilbert, e o seqüenciamento de DNA foi solicitado. O resultado mostrou genótipo mutante homozigoto UDPT1A1[TA]7TAA. Permaneceu em fototerapia até o 17° dia de vida. Recebeu alta no dia seguinte, após controle de bilirrubinemia. Voltou para acompanhamento ambulatorial e apresentou desenvolvimentos pondo-estatural e neurológico normais. COMENTARIOS: O caso ressalta a importância da associação do aumento de produção/diminuição de excreção de bilirrubina na gênese de hiperbilirrubinemias prolongadas, intensas e passíveis de causar kernicterus, se não tratadas vigorosamente. Demonstra, ainda, a eficácia da fototerapia intensiva, reduzindo os riscos de tratamentos mais agressivos. Ressalta, também, a importância do acompanhamento das icterícias neonatais até a completa remissão dos sintomas.